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Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen neurologischen Genbesonderheit im Bereich des Chromosoms der Nummer 15, die unter anderem mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, ausgeprägter kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung einhergeht.
Auftretenshäufigkeit
Sowohl Jungen als auch Mädchen können mit dem Angelman-Syndrom geboren werden. Im Jahr 1965 beschrieb Dr. Angelman 150 Fallbeispiele; im Jahr 2005 waren weltweit über 800 dokumentiert. Die Besonderheit tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1 : 15.000 bis 1 : 20.000 auf, wobei davon auszugehen ist, dass das Angelman-Syndrom vielfach nicht als solches diagnostiziert wird, sondern beispielsweise als Autismus. Bestehende Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen der aktuellen Auftrittswahrscheinlichkeit und einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) werden untersucht.
Häufige Symptome
Mit der Zeit sind vielfältige Merkmale aufgezeichnet worden, die häufig bei Menschen mit Angelman-Syndrom vorkommen. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale, beziehungsweise nicht alle Merkmale in gleich starker Ausprägung auf:
häufiges, oft objektiv unbegründetes Lächeln und Lachen, zum Teil regelrechte Lachanfälle, oft bei Aufregung
ausgeprägte kognitive Behinderung
Hyperaktivität
Konzentrationsschwierigkeiten, kurze Aufmerksamkeitsspanne, aber oftmals gutes Gedächtnis für Gesichter und Richtungen, gute räumliche Orientierung
im Kleinkindalter oft keine Sprechversuche, kein Brabbeln, später kaum lautsprachliche Artikulationsfähigkeit (expressive Sprache), wohl aber gewisse Fähigkeit zum Erlernen alternativer Kommunikationsformen (z.B. die Gebärden nach dem System der Gebärden-unterstützten Kommunikation / GuK, Bildkommunikation)
gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis)
überdurchschnittlich lange Dauer der oralen Phase (Erkundung der Umwelt mit dem Mund)
Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Ataxie (meist sehr steifer, ungelenker, schwankender, breitbeiniger Gang, ruckartige, abgehackte (Lauf-)Bewegungen, eines von 10 Kindern lernt nicht laufen)
Verzögerung der motorischen Entwicklung (dadurch auch z.B. vergleichsweise spätes Laufenlernen)
Wahrnehmungsstörungen im körperlichen Bereich (oft zum Beispiel Gleichgewichtsprobleme)
übermäßige Mund- und Kaubewegungen aufgrund von ungenügender Kontrolle der Mundmuskulatur
Schlafstörungen
vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft an der Hinterseite abgeflacht ist
ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge (Auftretenshäufigkeit etwa 50%)
Epilepsie mit Beginn meist zwischen dem 3. und 36. Monat nach der Geburt, die Anfälle verschwinden oft im Jugendalter, etwa um das 16. Lebensjahr, wieder (Auftretenshäufigkeit bis zu 90%)
Besonderheiten im EEG, auch unabhängig von Epilepsie und auch im Schlaf nachweisbar
Wachstumsstörungen
häufig Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) in der Pubertät
kleine Hände und Füße, nach außen gedrehte Füße
häufig sehr schwach pigmentierte Haut, helles Haar und blaue Augen (Hypopigmentierung, zum Teil Parallelen zum Albinismus)
großer Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
vergleichsweise kleine Zähne, die oft recht weit auseinander stehen
übermäßiger Speichelfluss
Schielen (Strabismus) mit einer Auftretenshäufigkeit von 50%
übermäßiges Schwitzen, besondere Hitzeempfindlichkeit
Sonstige Merkmale
Menschen mit Angelman-Syndrom fallen gewöhnlich durch Hyperaktivität und eine intensive Suche nach Körperkontakt auf. Sie haben oft viel Sinn für Humor, sind häufig sehr sozial, meist freundlich und sie lachen sehr viel, wenngleich oft objektiv grundlos und oft bei Aufregung.
Trotz des Unvermögens, regelgerechtes Sprechen zu lernen (im Schnitt können sechs Wörter lautsprachlich artikuliert werden), sind Menschen mit dem Angelman-Syndrom meist fähig, einfache, teils sehr subjektiv gehaltene Gebärden (z.B. nach dem Prinzip der Gebärden-unterstützen Kommunikation / GuK) zu erlernen, Bilder zur Kommunikation zu verwenden oder Gesten zur Verständigung einzusetzen.
Menschen mit Angelman-Syndrom bleiben lebenslang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Sie sind in unterschiedlichem, aber meist sehr begrenztem Maße intellektuell bildbar, benötigen allerdings spezielle Hilfen und vor allem dauerhaft personelle Unterstützung beim Lernen und bei der lebenspraktischen Bewältigung des Alltags.
Viele Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine besondere Vorliebe für Wasser. Sie gehen gerne Schwimmen, spielen gern mit Wasser und sind fasziniert durch Spiegelungen auf Wasser- oder z. B. auch auf Glasflächen.
Oft betrachten sie sehr gerne Bildern von sich selbst und nahen Bezugspersonen.
Diagnose
Die Diagnose wird im Schnitt zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr durch Neurologen (anhand auffälliger EEG-Werte, unabhängig von Epilepsie, auch in Schlaf bestehend) oder durch Genetiker (anhand einer zytogenetischen oder molekulargenetischen Untersuchung) gestellt. Die Beobachtung des Verhaltens und Aussehens des Kindes kann bei der Diagnostik eine Hilfe sein.
In sehr vielen Fällen wenden sich die Eltern des Kindes mit dem Verdacht auf das Angelman-Syndrom an ihren Kinderarzt, da sie sich aufgrund bestimmter typischer Auffälligkeiten bereits im Vorfeld informiert haben, um eine Erklärung für Besonderheiten ihres Kindes zu finden.
Therapie
Ein Angelman-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Medizinisch relevant ist die adäquate Behandlung der vielfach auftretenden Epilepsie, des Schielens (Strabismus) und der Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose).
Ansonsten sind die gängigsten Fördermethoden, die sich positiv auf die Entwicklung von Kindern mit Angelman-Syndrom auswirken, heilpädagogische Frühförderung, Mototherapie, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, sensorische Integrationstherapie und therapeutisches Reiten. Die besondere Vorliebe für Wasser kann ebenfalls therapeutisch genutzt werden.
http://de.wikipedia.org/wiki/Angelman-Syndrom |
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